我有一份来自特定种族的 VCF 文件列表，例如美洲印第安人、中国人、欧洲人等
在每个种族下，我有大约 100 多个文件。
目前，我计算了一个文件的VARIANT QC 指标，例如call_rate、n_het 等，如冰雹教程中所示（参考下图）
但是，现在我想为每个种族创建一个文件，然后计算 VARIANT_QC 指标。
我已经提到了这个post 和这个post，但我认为这不能解决我的问题
如何对特定种族下的所有文件执行此操作？
可以帮我解决这个问题吗？
有没有hail/python/R/other tools 的方法可以做到这一点？
【问题讨论】：
标签： bioinformatics vcftools bcftools hail vcf-variant-call-format
您可以使用Variant Transforms 来实现此目标。 Variant Transforms 是一个用于解析 VCF 文件并将其导入BigQuery 的工具。它还可以执行反向转换：将存储在 BigQuery 表中的变体导出到 VCF 文件。所以基本上你需要：multiple VCF files -> BigQuery -> Single VCF file
变体变换可以轻松处理multiple input files。它还可以对merge same variants 跨多个文件执行更复杂的逻辑到同一记录中。将您的变体全部加载到 BigQuery 后，您可以export them to VCF file。
请注意，Variant Transforms 创建一个separate table for each chromosome 以优化查询成本。您可以轻松地为每条染色体创建一个 VCF 文件，然后将它们合并在一起以创建一个。
如果您需要有关此任务的帮助，请联系 Variant Transforms team。
【讨论】：