bcftools 合并的 vcf 文件将所有变体分配给一个样本答案

【问题标题】：bcftools merged vcf file assigns all variants to one samplebcftools 合并的 vcf 文件将所有变体分配给一个样本
【发布时间】：2022-06-10 18:32:14
【问题描述】：

我为三个样本中的每一个都制作了一个 vcf 文件。然后我使用 bcftools 将它们组合起来，如下所示：

# Make a list of vcf files to merge
cat "${OUT}/results/variants/vcf_list"

/mnt/gpfs/live/rd01__/ritd-ag-project-rd018o-mdflo13/data/test/manual/results/variants/3a7a-10.vcf.gz
/mnt/gpfs/live/rd01__/ritd-ag-project-rd018o-mdflo13/data/test/manual/results/variants/MF3.vcf.gz
/mnt/gpfs/live/rd01__/ritd-ag-project-rd018o-mdflo13/data/test/manual/results/variants/R507H-FB_S355_L001.vcf.gz

然后合并列表：

bcftools merge -l "${OUT}/results/variants/vcf_list" -Ov -o "${OUT}/results/variants/merge_individuals.vcf"

并将其编入索引：

tabix -p vcf "${OUT}/results/variants/merge_individuals.vcf.gz"

合并后的 vcf 似乎有三列，每个样本一列。当我在 IGV 中打开它时，所有变体都分配给样本 3a7a（见图）

但是当我在 GenomeBrowse 中打开它时，我看到它们正确分配给了三个样本：

我不知道发生了什么事？我在这里上传了单个和合并的 vcf 文件。非常感谢任何帮助

https://1drv.ms/u/s!AvBi5ipmBYfrhr8MPIDUjjYIcMI-rw?e=f8imqR

【问题讨论】：

标签： variant bcftools gatk

【解决方案1】：

您可以使用 Softaken Merge VCF 工具将多个 VCF 数据文件合并为单个 VCF 文件。该工具足以将多个 VCF 文件合并为一个 VCF 文件。此实用程序与所有版本的 vCard 兼容。 VCF 合并提供了多种选项，例如合并到新的 VCF 文件、合并到现有的 VCF 文件以及合并到现有的 VCF 配置文件中。 VCF Merger 工具的免费演示版可以轻松合并每个 VCF 文件的项目。

【讨论】：