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TWAS方法用于分析与疾病或者特定性状想关联的基因表达,TWAS hub利用该方法分析了数百个复杂性状,并将分析结果做成了数据库,方便检索和查看,数据库网址如下

http://twas-hub.org/

该数据库使用了FUSION这款软件进行TWAS分析,相关结果通过以下两种方式查看

1. TRAITS

以性状为单位进行查看, 点击右上角的TRAITS按钮,会列出所有性状的TWAS结果,示意如下

TWAS hub:使用TWAS识别疾病易感基因

点击对应的Trait, 可以查看该性状具体的分析结果,以吸烟为例,结果示意如下

TWAS hub:使用TWAS识别疾病易感基因

列出了所有候选的易感基因。

2. GENES

以性状为单位进行查看, 点击右上角的GENES按钮,会列出所有基因的结果,示意如下

TWAS hub:使用TWAS识别疾病易感基因
点击每个基因,可以查看详细信息,以A1BG基因为例,结果示意如下。

首先是该基因相关的models, 即利用不同的reference panel构建的模型

TWAS hub:使用TWAS识别疾病易感基因

其次是该基因相关联的性状,不同model下计算得到的结果以热图的形式展现

TWAS hub:使用TWAS识别疾病易感基因

不论是eQTL, eGWAS, 还是TWAS, 其目的都是综合利用基因变异和基因表达的信息,缩小候选基因范围,以更好的定位复杂疾病的易感基因。

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