2020.10.28【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第一章引言）

学习目标
- 定义生物信息学
- 解释生物信息学的范畴
- 解释为何球蛋白可以作为一个有用的例子阐释这一学科
- 描述何为基于网页和基于命令行的生物信息学手段
生物信息学定义
- 作者定义：使用计算机数据库和计算机算法来分析蛋白质、基因和组成生物体的所有DNA的完整集合（基因组）的学科。
- 美国国立卫生研究院（NIH）定义：研究、开发或应用计算工具和方法来拓宽对生物、医学、行为学或健康数据的使用，包括用于获取、储存、组织、分析和可视化这些数据的计算工具和方法
- 美国国家人类基因组研究所（NHGRI）定义：生物信息学是生物学的一个分支，关注对在核酸和蛋白序列数据中所发现的信息的采集、存储、显示和分析
- Russ Altman、Altman和Dugan的两种定义：
1.1 本书的组织架构
- 第一部分：第1~7章，解释如何获取生物序列数据，尤其是DNA和蛋白质序列
- 第二部分：第8~14章，描述了针对DNA、RNA和蛋白质的功能基因组学的分析手段，及如何决定基因功能。
- 第三部分：第15~21章，涵盖了对生命树的基因组分析
1.2 生物信息学：全景
- 三个视角总结生物信息学和基因组学
  - 细胞：遵从中心法则
  - 生物体：每个生物体在发育的时空上会产生变化，基因表达也会发生变化。
  - 生命之树：三大分支，细菌、古细菌和真核生物。
- 贯穿本书的例子：球蛋白（Globins）
  - 球蛋白家族是生物学中被研究得最好的基因家族之一
    - 血红蛋白肌红蛋白是最早被研究的蛋白质之一
    - 测序技术很早就在测球蛋白区域
- 本书概览
1.3 各章节组织架构
- 理论知识与实用指导
- 展望
- 常见问题
  - 使用工具时可能会遇到的一些常见困难
  - 人为错误
- 给学生的建议
- 练习题
- 参考列表
1.4 对学生和教师的建议：练习，寻找一个基因，研究一个基因组
- 本书两个课程
  - 生物信息学简介（第一部分、第二部分）
  - 功能基因组学简介（第三部分）
  - 学生可以选择一个感兴趣的基因组，并对如下5个方面进行深入描述
    - 描述该基因组的基本特征，如基因组大小、染色体数目和其他特征
    - 进行比较基因组学分析以研究该物种与相邻物种的关系
    - 描述通过基因组分析所学到的生物学原理
    - 描述与人类疾病的关联
    - 描述在基因组分析中所用到的关键数据库或算法等生物信息学信息
1.5 生物信息学软件：两种风格
- 基于网络工具、基于命令行的工具
  - 图示
- 基于网络的软件
  - 公共数据库
    - 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
    - 欧洲生物信息学研究所（EBI）
    - Ensembl
    - 加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）
- 命令行软件
  - 特点
    - 通常为Linux操作系统
    - 编程语言（Perl、Python、R）被广泛使用
    - Unix系统提供Bash语句
  - 作者建议
    - 在Windows上使用Putty访问Linux服务器
- 整合两种风格
  - 许多生信资源可用于弥合两种不同的风格
    - 各章节使用的一些基于网络的软件与命令行软件一览表
  - 通过参加业内“竞赛”组织者可以评估每个软件的性能，并通过定义灵敏度与特异性来了解选用何种工具。
- 学习生信编程的新范例
  - 除了书籍和课程，我们也提供一些在线资源，如大型开放式网络课堂（慕课、MOOC等）
  - Searls推荐的在线学习的十条规则
    - 制定一个计划
    - 有选择性
    - 管理你的学习环境
    - 做阅读
    - 做练习
    - 做评估
    - 优势探索（是否便捷）
    - 主动接触他人（与他人沟通）
    - 记录个人成绩
    - 对学到的内容有较为实际的期待
- 生物信息血的可重复研究
  - 在研究时保证该研究可悲其他研究人员重复，有利于工作的累积和进展。
    - 工作流应该有据可查
    - 存储在计算机上的信息应该妥善整理
    - 数据应该可被他人使用
    - 元数据（数据集相关的信息）与数据一样同等重要
    - 所使用的的数据库应做好记录
    - 软件应做好记录，最好提供版本号，记录使用具体步骤，参数，可食用GitHub进行存储方便共享。
1.6 生物信息学和其他信息学学科
- 生物信息学与一些信息学学科有重合，齐关注点在于DNA及其他生物分子。
- 越来越多的工具使用者也成为了工具制造者
  - 图示
1.7 对学生的建议
- 学生需要决定研究什么范畴的问题，并决定什么技术最适合解决这些问题。
- 使用Biostars——生物信息论坛，可以发布问题，获取答案，探索教程
- 推荐读物
  - Dudley和Butte提供了一些近期的综述性文章
  - Eric Green、Mark Guyer文章《从碱基对到临床，绘制一个基因组医学蓝图》
  - 每年一月《Nucleic Acids Researc》出版一个描述核心生信资源的数据库专刊，该期刊网站上会提供众多文献链接