一种测试一组外显子/内含子/utr的基因组位置的方法？答案

【问题标题】：A way of testing a set of genomic locations for exon/intron/utr?一种测试一组外显子/内含子/utr的基因组位置的方法？
【发布时间】：2013-12-04 08:47:12
【问题描述】：

我想测试以下表格的一组基因组位置：

chr4:154723876-154724615
chr6:139580853-139581090
chr18:30440532-30441569

我想看看它们是否位于 UTR 或内含子或外显子或基因间序列中。我不关心这些坐标在哪些基因的内含子（等）中的信息。

我假设每个已知的遗传元素（如外显子）都已定义基因组位置（每条染色体上基因组中的起始位置）。我知道这对于外显子和内含子是正确的，例如 Ensembl 对基因组中的每个外显子都有 ID：参见 exons and introns of Amy1 gene in Mus musclulus 的示例。我想用上面的位置列表查询此类位置的数据库，以及两者之间是否存在重叠（理想情况下，我应该能够指定重叠，例如，至少 10bp，但如果不是，我可以），我应该会被击中（是的，这个区域在外显子/内含子/）

而缺点是我有几千个这样的位置，理想情况下希望一次性查询它们，并且作为输出有一个表格，每个位置都将被分配“内含子/外显子/utr/intergenic”。该生物是Mus musculus，位置来自整个基因组。

我现在无法提供我正在尝试做的代码示例，因为我不知道从哪里开始 - 如果我有一个包或任何可以构建的东西将帮助我找到解决方案。

如果我能在 R 中做到这一点就完美了，但是我无法在 biomaRt 中做到这一点，而且我找不到一个包来做到这一点。我想到了 Galaxy，但考虑到他们不平凡的做法和他们产生的奇怪输出，我宁愿坚持 R。你知道的魔鬼等等。

我们将不胜感激。

【问题讨论】：

嗨。请发布您的数据样本，以及“位于 UTR 中”等含义的示例。此外，即使您没有 R 代码，也请发布您尝试编写的算法所以我们可以看到你已经尝试了一些东西。
嗨，谢谢。我编辑了很多以使其更清晰。希望现在好多了。
卡尔，这不是关于算法的，你不能用算法决定那种事情！！这是关于将在适当的数据库中进行查询的包。我也对答案感兴趣。
你应该在标签中加上“生物信息学”和“生物导体”。 “映射”似乎不合适。
更适合biostars.org

标签： r annotations bioinformatics bioconductor genetics

【解决方案1】：

好的，抱歉，我花了这么长时间，但论文已提交，我最终提交的方式是：

1) 使用 Ensembl 基因注释从 UCSC 表格浏览器下载整个基因、外显子、内含子和所谓的 3'-UTR 外显子和 5'-UTR 外显子的基因组坐标列表。唯一挑剔的一点是，您必须单独下载完整基因的文件和其余部分，并且手册没有明确说明“完整基因”是什么。但是，如果您将它生成的坐标粘贴到基因组浏览器中，您会看到它是 5' UTR，所有内含子和轴突以及 3' UTR。

2) 使用 BEDtools 包（Quinlan 和 Hall 2010，https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20110278），这里有一个非常不错的简单示例手册：http://bedtools.readthedocs.org/en/latest/ 并使用带 -f 标志的 intersect 命令，让我设置最小重叠（在我的坐标和 UCSC 坐标之间的 bp 或 %)。

它就像一个魅力 - 我得到了一个表格文件，其中包含每个功能的重叠。希望这会有所帮助。

【讨论】：

【解决方案2】：

NCBI 有一个染色体图查看器

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&CHR=4&MAPS=ideogr,morbid[11164.00%3A11170.00]&QSTR=EVC%20OR%20HD%20OR%20FGFR3 %20OR%20SNCA%20OR%20NRCLP%20OR%20FOP&QUERY=uid(1968,2105,2886,6280,13348,20241,9026199,9026201,9026283,9026440,9027752,9027884)&zoom=100

在左侧您有两个显示区域显示的搜索框。

【讨论】：

嗯，是的，Genome Browser 更好，Ensembl viewer 也很酷。但是，如果我有 1000 个要测试的位置，它根本对我没有帮助。我可以为一堆手动一个一个地做，但不是全部......

【解决方案3】：

这不是一个完整的答案，但我希望这会有所帮助。

生物导体包BSgenome.Mmusculus.UCSC.mm10 包含鼠标序列的（最后组装）。这两个讲座（1 和2）展示了如何使用这种包。看来您可以使用与 UCSC 数据库交互的 bioconductor 包GenomicFeatures 检索外显子和内含子。

我认为这是一个很好的方向。我没有时间查找更多信息，请分享您将找到的信息。

【讨论】：

【解决方案4】：

与往常一样，有多种处理方式，但一种非常快速的方法是使用 HOMER annotatePeaks.pl 脚本。您只需要下载 HOMER 脚本并致电：annotatePeaks.pl。

your_bed_file 基因组 > your_output_file.

您可以在 link 中找到文档，请注意并按照 HOMER 识别的列结构格式化您的床文件（您称为 "genomic locations" 文件）。在输出文件中，您将获得一个名为"annotation" 的列和另一个名为"detailed annotation" 的列，您将在其中找到您在哪个基因组区域中找到该坐标的信息。

（内含子、外显子、5'UTR、3'UTR、基因间、非编码、GC 岛...）

是更快的方法，但是您可以使用 Bedtools 获得的某些基因匹配可能无法被 HOMER 找到，因为注释不存在。这发生在我身上，在这种情况下，我所做的是，使用 R biomaRt，下载这些由 bedtools 找到且没有 HOMER 注释的基因的信息，并用 TSS 注释它们，5'UTR，外显子开始并结束，然后当您使用“for if”语句获得峰值 r 结合位置的确切位置时，您可以找到基因组区域。

【讨论】：