将 SNP ID 映射到基因组坐标

Question

我有几个 SNP ID（即 rs16828074、rs17232800 等...），我想从 UCSC genome website 获取它们在 Hg19 基因组中的坐标。

我更喜欢使用R 来实现这个目标。该怎么做？

Answer 1

这是使用 Bioconductor 包biomaRt 的解决方案。它是先前发布的代码的略微更正和重新格式化的版本。

library(biomaRt) # biomaRt_2.30.0

snp_mart = useMart("ENSEMBL_MART_SNP", dataset="hsapiens_snp")

snp_ids = c("rs16828074", "rs17232800")
snp_attributes = c("refsnp_id", "chr_name", "chrom_start")

snp_locations = getBM(attributes=snp_attributes, filters="snp_filter", 
                      values=snp_ids, mart=snp_mart)

snp_locations
#    refsnp_id chr_name chrom_start
# 1 rs16828074        2   232318754
# 2 rs17232800       18    66292259

鼓励用户阅读全面的biomaRtvignette 并尝试以下biomaRt 功能：

listFilters(snp_mart)
listAttributes(snp_mart)
attributePages(snp_mart)
listDatasets(snp_mart)
listMarts()

Answer 2

通过 Perl，您会发现构建代码来查询 SNP 非常容易。

有一个 Web 浏览器 GUI 工具 (HERE) 用于根据您希望使用 Biomart 库查询的数据库和数据集构建 perl 脚本。

说明

1. 转到http://www.ensembl.org/biomart/martview/ad23fb5685e6aecb59ab12ce73c89731（获取支持的后生动物）或http://biomart.vectorbase.org/biomart/martview/6e274bc00b3c68a131a6947d02039ade（获取最新的疟疾载体，例如A. gambiae）

2. 选择数据库和数据集：

3. 单击“perl”按钮生成用于 Biomart API 查询的 perl 代码，并将代码复制粘贴到您的 perl 编辑器中 - 使用您选择的 SNP rsNumbers 运行它。

   李>

# An example script demonstrating the use of BioMart API.
use strict;
use BioMart::Initializer;
use BioMart::Query;
use BioMart::QueryRunner;

my $confFile = "PATH TO YOUR REGISTRY FILE UNDER biomart-perl/conf/."
my $action='cached';
my $initializer = BioMart::Initializer->new('registryFile'=>$confFile,'action'=>$action);
my $registry = $initializer->getRegistry;

my $query = BioMart::Query->new('registry'=>$registry,'virtualSchemaName'=>'default');
    $query->setDataset("hsapiens_snp");
    $query->addAttribute("refsnp_id");
    $query->addAttribute("refsnp_source");
    $query->addAttribute("chr_name");
    $query->addAttribute("chrom_start");
    $query->formatter("TSV");

my $query_runner = BioMart::QueryRunner->new();

############################## GET RESULTS ##########################
$query_runner->execute($query);
$query_runner->printHeader();
$query_runner->printResults();
$query_runner->printFooter();
#####################################################################

Answer 3

使用 bioconductor 的 biomaRt R 包。

这提供了一种向BioMart 发送查询的简单方法，BioMart 获取有关给定 rsNumber（即rsid）的 SNP 的信息。

例如要导入 rs16828074（您在帖子中列出的 rsNumber）的 SNP 数据，请使用：

代码：

library(biomaRt)

snp.id <- 'rs16828074'   # an SNP rsNumber like you listed in the post

snp.db <- useMart("snp", dataset="hsapiens_snp")  # select your SNP database

# The SNP data file imported from the HUMAN database:
nt.biomart <- getBM(c("refsnp_id","allele","chr_name","chrom_start",                   
                      "chrom_strand","associated_gene",
                      "ensembl_gene_stable_id"),
                      filters="refsnp",
                      values=snp.id,
                      mart=snp.db)

让我知道你是如何处理这个问题的（通过 cmets），因为我在这里的回答中假设了一些基本的编码和包导入能力。

致谢：

转到Jorge Amigo（他在 Biostars 中的post）