我正在与PLINK 合作分析全基因组数据。
有谁知道如何删除重复的 SNP？
【问题讨论】：
标签： bioinformatics vcf-variant-call-format bcftools
在 PLINK 1.9 中，使用--list-duplicate-vars suppress-first，它将列出重复项，并删除一个（第一个），而另一个保持不变。不过我知道这会滑倒。
您也可以使用 --extract，而不是像 Davy 建议的那样使用 --exclude，保留而不是删除 SNP 列表。在任何基于 Unix 的系统上都有一个简单的方法（假设您的数据是 PED/MAP 格式并被染色体分割）：
for i in {1..22}; do
cat yourfile_chr${i}.map | grep "$i" | cut -f -4 | uniq | cut -f -2 | keepers_chr${i}.txt;
done
这将创建一个keepers_chr.txt 文件，其中包含位于唯一位置的 SNP 的 SNP ID。然后运行 PLINK 输入你的原始文件并使用 --extract keepers_chr 和 --make-bed --out unique_file
【讨论】：
据我所知，没有自动执行此操作的命令，但我过去执行此操作的方式是获取重复的 SNP 列表，例如将重复项更改为 rs1001.dup，然后运行--update-allele --update-name 然后创建重复项列表，因此所有条目的名称末尾都会有.dup，然后运行--extract duplicateSNPs.txt --make-bed --out yourfilename.dups.removed
如果您熟悉 R，那么获取重复的 SNP 列表应该不会太难。很抱歉给您一个“好吧，学习 X ！！！”回答
【讨论】：
其他一些可能有帮助/感兴趣的想法：
您还可以使用 bcftools 和命令 bcftools norm -D, --remove-duplicates 删除 vcf 重复项，bcftools 文档可以在 https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html 找到
本着也只是使用 Unix 删除重复项的精神，我之前使用过以下内容（输入是压缩的 vcf 文件）gunzip -c input.vcf.gz | grep "^[^##]" | cut -f3 | sort | uniq -d > plink.dupvarplink.dupvar 是 PLINK 程序在执行重复删除步骤时查找的文件名.
【讨论】：
使用 R 更容易，尽管您必须使用 TPED 文件。获得 TPED 文件后，只需将其复制并粘贴到 R 控制台中即可：
a = read.table("yourfile.TPED",sep = " ",header=FALSE)
b = a[!duplicated(a$V2),]
write.table(b,file="newfile.TPED",sep=" ",quote = FALSE,col.names = FALSE, row.names=FALSE)
没有重复的newfile.TPED 将出现在 R 工作目录中。
提示：您可以将脚本的yourfile.TPED 和newfile.TPED 部分更改为文件的实际名称。
【讨论】：