VCF 文件的 ALT 列包含替代核苷酸 AND <*>

Question

为什么我的 VCF 文件的 ALT 列有时会包含替代核苷酸以及“符号等位基因”？这是什么意思？ Image of ALT 此外，在 INFO 字段中，AD 标签告诉我零读数具有符号等位基因（即 AD=37,1,0）

Answer 1

这是一个跨越删除：https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531912-Spanning-or-overlapping-deletions-allele-

我们使用术语跨越删除或重叠删除来指代 跨越感兴趣位置的删除。