用 VCF 文件中的 DNA 字母替换数字基因型代码答案

【问题标题】：Replace numeric genotype code with DNA letter in VCF file用 VCF 文件中的 DNA 字母替换数字基因型代码
【发布时间】：2019-06-06 15:13:15
【问题描述】：

这里我有一个修改过的 VCF 文件，其中每个测序行的基因型以数字表示，对应的 SNP 字母在 SNP 列的列表中（我通过聚合 Ref 和 Alt 列生成了此列）。

使用 dplyr，我想用 SNP 字母替换数值。所有位置都是纯合的，SNP列表是按数字基因型的顺序排列的，所以使用数字基因型的第一个数字（加1）应该给出对应SNP字母的列表索引。像这样：

                  Ref   1st Alt   2nd Alt   3rd Alt
SNP letter:       C     A         T         G
Numeric genotype: 0     1         2         3
List index:       1     2         3         4

修改后的 VCF 数据框：

CHR   POS   SNP              Line1   Line2   Line3
01    10    c("A", "G")      0|0     1|1     0|0
01    20    c("C", "T", "A") 2|2     0|0     1|1
02    15    c("G", "T")      1|1     0|0     1|1

期望的输出：

CHR   POS   SNP              Line1   Line2   Line3
01    10    c("A", "G")      A       G       A
01    20    c("C", "T", "A") A       C       T
02    15    c("G", "T")      T       G       T

到目前为止，我已经尝试过这样的事情：

VCF %>%
    rowwise() %>%
    mutate_at(vars(4:ncol(.)), funs(str_replace(., "^(\\d)|\\d", SNP[[1]]["\\1"+1])))

但还没有成功。

提前感谢您的帮助。

结构是：

VCF <- structure(list(CHR = c("01", "01", "01"), POS = c(29463, 
29517, 29522), SNP = list(c("T", "C"), c("C", "G", "A"), c("T", 
"C")), PI548298 = c("0|0", "0|0", "1|1"), PI548488 = c("0|0", "0|0", 
"0|0"), PI548348 = c("0|0", "0|0", "1|1")), class = c("tbl_df", 
"tbl", "data.frame"), row.names = c(NA, -3L))

【问题讨论】：

1) 您能否使用dput 发布您的数据，以便我们使用您实际拥有的数据？例如，SNP 真的是包含 R 表达式的字符串，而不是实际的向量或列表吗？ 2) 在 3 行列中，是否存在杂合 SNP？我们可以忽略每个“行”列中的第二个数字吗？如果没有，你想怎么处理？
已编辑以包含 dput。是的，所有位置都是纯合的，所以第二个数字可以忽略。

标签： r dplyr

【解决方案1】：

我们可以通过使用 substr 来获取每个 PI 列的第一个字符（因为这是我们需要的所有信息），将其转换为数字，加 1（因为 R 索引从 1 开始），然后使用它对SNP 列进行子集化。

通过使用rowwise，我们将这个函数单独应用于每一行并利用该行的SNP向量：

library(tidyverse)

VCF %>%
    rowwise() %>%
    mutate_at(vars(starts_with('PI')),
              list(~ SNP[as.numeric(substr(., 0, 1)) + 1]))

Source: local data frame [3 x 6]
Groups: <by row>

# A tibble: 3 x 6
  CHR     POS SNP       PI548298 PI548488 PI548348
  <chr> <dbl> <list>    <chr>    <chr>    <chr>   
1 01    29463 <chr [2]> T        T        T       
2 01    29517 <chr [3]> C        C        C       
3 01    29522 <chr [2]> C        T        C

【讨论】：

太完美了。谢谢@divibisan。