从 .bim、.bed 和 .fam 文件创建 VCF [关闭]答案

【问题标题】：Create VCF from .bim, .bed and .fam files [closed]从 .bim、.bed 和 .fam 文件创建 VCF [关闭]
【发布时间】：2014-08-05 07:28:23
【问题描述】：

我有一个 .fam、.bed 和 .bim 文件，其中包含少数人的标记。我需要将其转换为 VCF 文件。

有人可以帮忙创建一个 VCF 文件吗？是否有任何开源工具可以做到这一点？

【问题讨论】：

您还想这样做吗？

标签： bioinformatics genetics bam vcf-variant-call-format bed

【解决方案1】：

您可以使用以下命令对 plink2 (https://www.cog-genomics.org/plink2/) 执行此操作：

plink --bfile {prefix} --recode vcf bgz --out [prefix]

更多选项请参见此处：https://www.cog-genomics.org/plink2/data#recode 但是，这不会生成格式正确的 VCF，因为 plink2 不保留有关参考等位基因是什么的信息，而 VCF 格式期望第一个等位基因是参考等位基因。 Indels 的编码也经常不同，尽管没有关于如何以 plink 格式编码它们的指南。

对于执行转换的更高级方法，“bedtools getfasta”和“bcftools norm”的组合可以帮助您克服上述缺点。

【讨论】：

【解决方案2】：

您可以尝试 PlinkSeq，或查看此帖子： http://bhoom.wordpress.com/2012/04/06/convert-plink-format-to-vcf/

简而言之，帖子列出了将plink文件转换为vcf格式的用户代码：

#!/bin/sh

##-- SCRIPT PARAMETER TO MODIFY--##

PLINKFILE=csOmni25

REF_ALLELE_FILE=csOmni25.refAllele

NEWPLINKFILE=csOmni25Ref

PLINKSEQ_PROJECT=csGWAS

## ------END SCRIPT PARAMETER------ ##

#1. convert plink/binary to have the specify reference allele

plink --noweb --bfile $PLINKFILE --reference-allele $REF_ALLELE_FILE --make-bed --out $NEWPLINKFILE

#2. create plink/seq project

pseq $PLINKSEQ_PROJECT new-project

#3. load plink file into plink/seq

pseq $PLINKSEQ_PROJECT load-plink --file $NEWPLINKFILE --id $NEWPLINKFILE

#4. write out vcf file, as of today 4/6/2012  using vcftools version 0.1.8, although the documentation says that you can write out a compressed vcf format using --format BGZF option, vcftools doesn't recognize what this option is. So, I invented my own solution

pseq $PLINKSEQ_PROJECT write-vcf | gzip > $NEWPLINKFILE.vcf.gz

【讨论】：

您能否详细说明链接中的内容，以防万一它出现故障？