我可以在 vcf.gz 文件上使用 tabix 吗？答案

【问题标题】：Can I use tabix on vcf.gz files?我可以在 vcf.gz 文件上使用 tabix 吗？
【发布时间】：2016-11-24 09:10:30
【问题描述】：

作为初学者，我可能有一个愚蠢的问题，但我有几个不同个人的 VCF 文件被压缩 (.vcf.gz)。我想使用 vcf-merge 将这些文件合并到一个包含所有个人的 VCF 文件中。

但是，这需要使用 bgzip 实际压缩文件并使用 tabix 进行索引。有谁知道我是否可以从 .vcf.gz 文件转到 tabix 索引和 bgzip 文件而无需先解压缩（这需要大量存储空间，文件非常大）。

谢谢！

【问题讨论】：

标签： indexing merge gzip vcf-vcard

【解决方案1】：

如果我理解正确，你有：

file.vcf.gz 这是一个 gzip 压缩的 VCF 文件（不是 block-gzip 压缩的）

而你想要：

file.vcf.bgz 是块 gzip 压缩的 VCF 文件，内容与 file.vcf.gz 相同，并且
file.vcf.bgz.tbi 是 file.vcf.bgz 的 tabix 索引

并且您希望在不解压缩的情况下进行此转换。

不幸的是，我不知道如何避免解压缩数据以便以阻塞形式重新压缩它。您可以通过流式传输数据来保持内存成本不变：

gzip --decompress --to-stdout file.vcf.gz \
  | bgzip --index --index-name file.vcf.bgz.tbi -@4 \
  > file.vcf.bgz

第一行解压file.vcf.gz，将解压后的输出写入标准输出流。第二行 block-gzip 压缩标准输入流（将压缩后的数据写入标准输出流）并生成一个名为file.vcf.bgz.tbi 的索引文件。 -@4 告诉 bgzip 使用四个线程。如果您的机器有更多内核，您可以增加此值。最后一行将块 gzip 压缩输出定向到名为 file.vcf.bgz 的文件。

在我的 MacBook Pro 上，这个过程需要一分钟来重新压缩一个 214MB 的文件。

注意：这不会删除 file.vcf.gz，如果您不再需要它，您需要自己删除它。

【讨论】：

谢谢，我认为这样的事情会奏效！非常有帮助:)
那么，如果我们将 file.vcf.bgz 重命名为 file.vcf.gz，是否 100% 可以，因为它们是相同的文件？
我不完全理解你的问题@bapors。更改文件名永远不会更改其内容。确实，块 gzip 压缩文件也是有效的 gzip 压缩文件（反之不是为真）。