在 python 中打开 VCF.bgz 文件 - 编辑答案

【问题标题】：Opening a VCF.bgz file in python - edit在 python 中打开 VCF.bgz 文件 - 编辑
【发布时间】：2023-01-07 08:37:10
【问题描述】：

我已经从 gnomad - https://gnomad.broadinstitute.org/downloads 下载了一些数据。它以 VCF.bgz 文件的形式出现，我想将其作为 vcf 文件阅读。

我在这里找到了一些代码：Partially expand VCF bgz file in Linux 通过@rnorris。

import gzip
ifile = gzip.GzipFile("gnomad.genomes.r2.1.1.sites.2.vcf.bgz")
ofile = open("truncated.vcf", "wb")
LINES_TO_EXTRACT = 100000

for line in range(LINES_TO_EXTRACT):
    ofile.write(ifile.readline())

ifile.close()
ofile.close()

我在我的数据上试了一下，得到：

Not a gzipped file (b'TB')

有什么办法可以解决吗？我不明白问题出在哪里。

【问题讨论】：

标签： file zip gzip vcf-variant-call-format

【解决方案1】：

【解决方案2】：

gnomAD 数据集绝对应该是有效的 block-gzipped VCF 文件。无论如何，我认为您使用Hail 可能会有更好的时间（免责声明：我是 Hail 维护者）。

如果安装 GCS 连接器，Hail 可以直接从 Google Cloud Storage 中读取。

curl https://broad.io/install-gcs-connector | bash

然后在 Python 中：

import hail as hl

mt = hl.read_matrix_table(
    'gs://gcp-public-data--gnomad/release/2.1.1/ht/exomes/gnomad.exomes.r2.1.1.sites.ht'
)
mt = mt.head(100_000)
sites = mt.collect()

【讨论】：