1、进入网站http://snpeff.sourceforge.net/,下载snpeff:

wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip

2、解压、安装

unzip snpEff_latest_core.zip

解压后出现如下图:

snpeff注释变异(variants)

3、注释变异:

/path/to/java -Xmx4g -jar snpEff.jar GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf > test.chr22.ann.vcf  #test.chr22.vcf指的是含有variants的input文件,test.chr22.ann.vcf指的是含有variants的注释output文件

  注:由于snpeff是一个基于java的软件包,需要在有java的环境中运行,因此使用此工具包前先安装好java,如果已经安装过java,则忽略此。

结果文件如下图:

snpeff注释变异(variants)

 

参考链接:http://snpeff.sourceforge.net/

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